Documents et consentements à imprimer DIAGNOSTIC PRENATAL Dépistage des trisomies 13,18 et 21 par analyse de l’ADN foetal circulant Dépistage des trisomies 13,18 et 21 par analyse de l’ADN foetal circulant : Attestation d’information de la patiente et recueil du consentement Dépistage de la trisomie 21 fœtale par calcul du risque (marqueurs sériques) Dépistage de la trisomie 21 foetale par calcul du risque (marqueurs sériques) : Calendrier de prélèvements Diagnostic prénatal Estimation du risque de pré-éclampsie Génotypage de Rhésus D fœtal à partir du sang maternel Diagnostic de Sexe fœtal à partir du sang maternel DIAGNOSTIC POSTNATAL Consentement et attestation médicale de consultation Maladies auto-inflammatoires héréditaires Analyse d’exome complet Prédisposition génétique et pharmacogénétique (HLA, thrombophilie, hémochromatose,…) Hémophilies A et B : Etude du gène F8 et F9 : fiche de renseignements cliniques Syndrome de Noonan : Etude du gène PTPN11 et autres syndromes associés Hémoglobinopathies : Etude du gène HBB, HBA1 et HBA2 Etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA) Information patient sur l’etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA) Troubles du développement et maladies génétiques Syndrome de Rett : Etude du gène MECP2 Surdité non syndromique : Etude du gène GJB2 et GJB6-connexine 26 et connexine 30 Syndrome de Léri-Weill et petites tailles idiopathiques : Etude du gène SHOX Mucoviscidose : Etude du gène CFTR ALERGOLOGIE Choc anaphylactique AUTO-IMMUNITE Dosage de l’infliximabémie et des Ac anti-infliximab Dosage de l’adalimumabémie et des Ac anti-adalimumab CANCEROLOGIE PCA 3 urinaire Test de détection plasmatique des mutations du gène de l’EGFR HEMATOLOGIE Génétique onco-hématologique : fiche de renseignements cliniques et procédures de prélèvements Syndrome de déficit en transporteur du glucose (GLUT1DS) Etude de l’hémoglobine Cytologie-Immunophénotypage INFECTIOLOGIE Dépistage de l’infection tuberculeuse (Quantiferon ou TSPOT TB) ZIKA : Fiche de renseignement clinique Hantavirus : surveillance épidémiologique AUTO-IMMUNITE Mycophénolate Mofetil : suivi thérapeutique pharmacologique chez les greffés Dosage de l’Imatinib (Glivec®) Dosage des antirétroviraux